A právě proto je toto onemocnění velmi nebezpečné. Vysoký cholesterol totiž způsobuje srdeční infarkt nebo mozkovou mrtvici. Jaké máme diagnostické možnosti?

Na otázky nekomerčního portálu LabTestsOnline.cz odpovídá MUDr. Roman Cibulka, Ph.D., MBA, Ordinace pro poruchy metabolismu, Ústav klinické biochemie a hematologie FN a LF UK v Plzni

Jak familiární hypercholesterolémie vzniká?

Vrozený vysoký cholesterol tzv. familiární hypercholesterolémie (FH) je dědičná choroba, při níž se z pokolení na pokolení přenáší změna genetické informace, která způsobuje velmi vysokou hladinu cholesterolu v krvi. Pokud jeden z rodičů trpí FH, má jeho dítě padesátiprocentní riziko této choroby. Běžná populační norma cholesterolu je do 5 mmol/l. V případě FH se cholesterol bude pohybovat v rozmezí cca 8 až 15 mmol/l. Jedinou šancí, jak zabránit, aby byl takový člověk postižen srdečním infarktem či mozkovou mrtvicí již v mladém věku, je včasná diagnóza a následná léčba.

Kdy by se podle vás mělo začít s testováním cholesterolu?

Nyní funguje plošný screening až v dospělosti. Ale řada odborníků se shoduje na tom, že optimální by bylo začít v dětském věku, kdy je větší šance vyšetřit celou populaci. Není ale zatím jasný konsensus, v kolika letech by to mělo být. Probíhají na to v současné době studie, které hledají ten nejlepší algoritmus.

Dá se testem zjistit, zda má člověk získanou či zděděnou zvýšenou hladinu cholesterolu?

Dá se to zjistit vyšetřením genů, tedy molekulárně-genetickým vyšetřením. Vyšetřují se geny, které jsou zodpovědné za přenos cholesterolu z krve do buněk. Specifické mutace vedou ke zvýšené hladině cholesterolu v krvi, což následně často způsobuje jeho ukládání do cévních stěn. Pak existují nepřímé důkazy, jako je zvýšená hladina cholesterolu u přímých příbuzných (rodičů, sourozenců, dětí) a také výskyt kardiovaskulárních příhod u těchto příbuzných.

Pokud člověk vrozenou FP, jí zdravě a není obézní, má smysl ještě přísnější úprava stravovacích návyků? Nebude se s tím zbytečně trápit?

Pokud mám vrozenou FP, efekt diety není nijak zázračný. Lidé s FP tzv. „hypersyntetizéři“ mají vystupňovanou endogenní produkci cholesterolu a budou potřebovat spíše farmakologickou léčbu. Další problém s redukcí hmotnosti spočívá v tom, že se za tímto účelem (a mnohdy i úspěšně) využívají různé vysoko bílkovinné diety. Po těch se ale hladina cholesterolu spíše zvyšuje. To je způsobeno zpravidla tím, že se s bílkovinami živočišného původu, které většinou převažují, přijímá také zvýšené množství nasycených tuků a cholesterolu.

Člověk by samozřejmě měl jíst zdravě, pravidelně se hýbat a nekouřit. Ale měl by také brát léky na vysoký cholesterol, protože dieta sama to nevyřeší. S léčbou se nemá zbytečně otálet.

Lidé si škodí tím, že nechodí na preventivní prohlídky. Pak třeba neví, že mají vysoký cholesterol, tím pádem se to neřeší včas a může to dojít až k závažné komplikaci. Další chybou je odmítání farmak a spoléhání se na alternativní léčbu. V případě familiární hypercholesterolémie jsou takové postupy málo účinné.

O vyšetření cholesterolu najdete informace na www.labtestsonline.cz

Lab Tests Online v České republice pomáhá již 15 let
V České republice je tento informační portál www.labtestsonline.cz  zcela ojedinělým projektem. Jako jediný se výhradně věnuje laboratorní diagnostice a je zcela nekomerční. Odbornost a aktuálnost obsahu garantuje Česká společnost klinické biochemie (ČSKB). Prof. MUDr. Jaroslav Racek, DrSc., předseda rady Lab Tests Online, dodává: „Veškeré informace vycházejí ze světové medicínské literatury, proto nejsou jen názorem jednoho odborníka, ale jsou to trendy moderní zdravotní péče. Proto se stal během svého fungování pomocníkem nejen pacientů, ale i lékařů ze všech oborů.“
Pacient se dozví, proč se nechat vyšetřit, jak se připravit na odběr, co je vyšetřováno, jak je vyšetření využíváno, co výsledek vyšetření znamená… Své místo zde mají i nejčastěji kladené otázky, slovník pojmů, sekce screening a samozřejmě informace o jednotlivých onemocněních. Prostřednictvím stránek může poslat i svůj dotaz na konkrétní problém, což také návštěvníci webu velmi rádi využívají.