Den vzácných onemocnění 28. února se zaměří na spolupráci pacientů napříč zeměmi celého světa. Vzácné je onemocnění, které má méně než pět pacientů na 10.000 obyvatel. Známo je na 8000 vzácných onemocnění, v Evropě a Severní Americe jimi trpí asi 60 milionů lidí. ČR má Národní akční plán pro vzácná onemocnění, v roce 2012 ho přijala vláda. Podobné plány má i řada dalších zemí.

"Pacienti i jejich lékaři se ocitají ve specifické situaci a čelí problémům, které u nemocí s běžným výskytem nemívají velký význam," řekla ČTK předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Anna Arellanesová. Častým problémem je pozdní či chybná diagnóza, málo odborných i laických informací o onemocnění a mnohdy i neexistující léčba. Pacienti řeší problémy i na úrovni sociálního zabezpečení.

Je proto pro ně podstatná spolupráce a možnost předávat si informace o léčbě i praktických aspektech života s nemocí. To je úkol pacientských sdružení, pomáhají i materiálně, třeba zapůjčením zdravotních pomůcek.

Klíčový je novorozenecký screening

Pro diagnostiku je klíčový novorozenecký screening. V ČR se vyšetřuje 13 nemocí, jako první se začalo s fenylketonurií. Neléčená vede v krátké době k poškození nervové soustavy a mentálnímu zaostávání dítěte. Zavedení screeningu počet takto postižených zásadně omezilo. Vývoj diagnostiky by měl umožnit zachytit i mírnější nebo neobvyklé formy.

ČAVO je zapojeno do akcí Evropské organizace pro vzácná onemocnění Eurordis. Nyní jde podle Arellanesové o to, aby se rozvíjela síť specializovaných center pro léčbu a začalo fungovat mezinárodní propojení skrze evropské referenční sítě. Dalším úkolem je zlepšování diagnostiky. S nemocemi se lékaři setkávají zřídka, je potřeba dostat informace o nemocech k lékařům. V tom pomáhá portál Orphanet, který soustřeďuje data o zhruba 6500 diagnózách. Na fungování databáze se podílí 40 zemí. V ČR nyní vzniká linka pomoci, kam se mohou obracet lékaři pro konzultace.